La vida de Sammy Basso comenzó como la
de casi cualquier otra persona. Nació en una fría mañana de invierno, el 1 de
diciembre de 1995, en Schio, una pequeña ciudad del norte de Italia. Era un
hermoso bebé de 2.700 gramos, “un tierno cuerpecito para abrazar y mecer en tus
brazos”, según recuerdan sus padres. Sin embargo, a los seis meses algo se
empezó a torcer. Su crecimiento, misteriosamente, se frenó de golpe. Y, con apenas
dos años de vida, llegó el diagnóstico: Sammy sufría el síndrome de progeria de
Hutchinson-Gilford, un trastorno genético extremadamente raro q hacía q el niño
envejeciera a cámara rápida. No había cura. Lo normal, dijeron los médicos, es
q Sammy muriera antes de cumplir 13 años
Pero Sammy sigue vivo. De niño,
conoció a uno de los principales expertos del mundo en envejecimiento, el
español Carlos López Otin, y decidió seguir sus pasos para investigar su
propia enfermedad. A sus 23 años, Basso se acaba de licenciar en Biología en la
Universidad de Padua y hoy publica junto al equipo de López Otín los resultados
de un tratamiento experimental q ha logrado aumentar un 25% la longevidad de
ratones afectados x el síndrome. “No sé si me ayudará a mí, pero x primera vez
puedo creer q, en el futuro, los niños con progeria podrán vivir una vida
normal”, explica Basso desde un hospital italiano, donde acaba de superar una
operación a vida o muerte para sustituirle una válvula del corazón dañada x la
enfermedad. “Estoy muy feliz”, celebra
El
síndrome de Basso está causado x una simple mutación en el gen LMNA, uno
de los 20.000 q forma el manual de instrucciones presente en cada célula
humana. La mutación desencadena la acumulación de una proteína tóxica en el
núcleo celular y esto provoca el envejecimiento prematuro. Los niños
afectados (156 en todo el mundo) tienen un aspecto característico q Basso
se toma con un sentido del humor salvaje, posando en su cuenta de “Instagram” como
si fuera un extraterrestre esperando su nave espacial
La solución al problema de Basso es
hoy imposible: habría q meterse en todas sus células para intentar corregir su
ADN una x una. Pero eso es lo q ha intentado el equipo de López Otín con los
ratones. Los investigadores han utilizado la revolucionaria técnica CRISPR, una
especie de tijeras moleculares q sirven para editar el ADN de cualquier
organismo con una facilidad sin precedentes. Mediante virus inyectados en crías
de ratones con progeria, los científicos han introducido estas herramientas
CRISPR diseñadas para reconocer el gen LMNA y modificarlo para evitar
la producción de la proteína tóxica. En el hígado, el órgano con mayor éxito,
la estrategia ha servido para modificar el 14% de todas sus células. Y los
roedores viven un 25% más
“Lo
positivo de todo esto es q la corrección de un porcentaje relativamente bajo de
células ya proporciona mejorías apreciables, de modo q quizás no sea necesario
llegar al 100% de las células para corregir la enfermedad”, reflexiona la
bióloga molecular Olaya Santiago, del grupo de López Otín en la Universidad de
Oviedo
El joven Sammy Basso es el más
optimista. “Esta investigación es absolutamente increíble para mí y para todas
las personas con progeria. Cuando yo nací, nadie sabía nada sobre la enfermedad
y no había científicos q la estudiaran”, explica. “Hace unos años, incluso hace
unos días, nadie podría haberlo imaginado, pero ahora sí. Ahora podemos tener
esperanza en llegar a una cura”
