jueves, 3 de agosto de 2017

eMBRioNeS a La CaRTa…


La era en la q los humanos podrán modificar su propia evolución ya ha comenzado. Al menos, se ha dado el primer paso. Cuatro centros de investigación de prestigio de Estados Unidos, Corea del Sur y China han demostrado x primera vez q se puede burlar el destino y borrar una mala herencia genética q se arrastra de generación en generación. Curar antes del nacimiento e incluso antes de q el feto sea gestado, manipulando el genoma humano en el laboratorio. Pero este apasionante trabajo abre una inquietante puerta: la utilización de esta misma tecnología para fines menos loables como crear bebés “a la carta”, con un color de ojos determinado, resistencia física o mayor inteligencia, x ejemplo

Sin duda, este no era el propósito del experimento q ahora se difunde en la revista “Nature”, la publicación donde se presentan los grandes avances científicos. En su estudio, los investigadores detallan cómo han corregido con técnicas de edición genética una cardiomiopatía hipertrófica. Se trata de una grave enfermedad hereditaria del corazón q provoca la muerte súbita en personas aparentemente sanas. Los embriones, concebidos con fecundación “in vitro”, se corrigieron, pero ninguno se implantó en el útero de una mujer xq el tratamiento aún es ilegal. Fue solo un ejercicio científico, una prueba de concepto para demostrar q se puede hacer

Se eligió esta patología x ser la causa más común de fallecimiento repentino en deportistas jóvenes y xq basta con heredar una sola copia del gen defectuoso para enfermar. Pero si algún día se aplica en la clínica, se podrían corregir problemas de origen genético tan variados como algunos tipos de cáncer de mama o el síndrome de Down

El trabajo tiene doble sello español xq uno de los “padres” de CRISPR (léase crísper), la valiosa herramienta q ha permitido editar el genoma de los embriones, es un alicantino Francis Mojica

La investigación llega precedida de cierta polémica y no solo x el debate ético q abre. La forma habitual en la q se dan a conocer estos descubrimientos es la publicación de una revista científica revisada x otros expertos. Sin embargo, parte del contenido de este trabajo, se filtró la semana pasada en un medio especializado y los principales medios de comunicación, ya avanzaron q Estados Unidos había conseguido eliminar x primera vez un defecto congénito. Para conocer los detalles ha habido q esperar hasta este miércoles

El estudio demuestra q la técnica es segura, precisa y eficiente, a diferencia de otros intentos fallidos. Aunque los científicos dejan claro q sus buenos resultados deben tomarse con cautela y también q aún queda un largo camino para q pueda hacerse en los hospitales. Antes se deben reproducir los resultados con otras enfermedades genéticas

Los embriones se concibieron en el laboratorio tras un tratamiento de fecundación “in vitro”. Se obtuvieron 142, a partir de los óvulos de mujeres sanas y el esperma de un varón en cuya familia la cardiomiopatía hipertrófica llevaba generaciones transmitiéndose de padres a hijos. Él también había heredado la mutación genética q ocasiona la enfermedad y, x ello, el donante lleva implantado un desfibrilador en el corazón, como un seguro de vida para controlar arritmias q pueden ser potencialmente letales

La edición genética, popularmente conocida como “corta-pega”, funcionó. Se corrigió la mutación en el 72% de los embriones enfermos y se evitaron complicaciones graves relacionadas con la manipulación, como es la introducción de alteraciones genéticas no deseadas en el genoma. Esto es muy importante xq cualquier error se transmitiría a lo largo de generaciones

Los científicos exploraron varias vías para tratar a los embriones. La más eficaz fue la q consistió en inyectar al mismo tiempo en el óvulo los espermatozoides y los reactivos CRISPR. El sistema parece poder usar la copia correcta de gen de la madre como molde para dirigir la reparación del gen mutado paterno

Hoy, las parejas q no quieren transmitir una enfermedad hereditaria a sus hijos pueden evitarlo con un tratamiento de fecundación in vitro. Se hace una biopsia a los embriones y se implantan solo los q están sanos en la futura madre; el resto se desecha, aunque podrían ser viables. X eso, este tipo de tratamientos ha desencadenado también un debate ético importante en la comunidad científica

Con edición genética se elimina este debate ético, aunque se abren otros. En lugar de desechar los embriones enfermos, se tratan y se curan. Eso sí, seguiría siendo necesario pasar x un tratamiento de fecundación “in vitro”


En el futuro, la corrección podría ser diferente. En lugar, de intentar curar al embrión se podrían corregir los óvulos y espermatozoides de las parejas con síndromes hereditarios. Así, podríamos mitigar ciertos aspectos éticos y de seguridad x actuar sobre el embrión humano