La era en la q los humanos podrán
modificar su propia evolución ya ha comenzado. Al menos, se ha dado el primer
paso. Cuatro centros de investigación de prestigio de Estados Unidos,
Corea del Sur y China han demostrado x primera vez q se puede burlar el destino
y borrar una mala herencia genética q se arrastra de generación en
generación. Curar antes del nacimiento e incluso antes de q el feto sea
gestado, manipulando el genoma humano en el laboratorio. Pero este apasionante
trabajo abre una inquietante puerta: la utilización de esta misma tecnología
para fines menos loables como crear bebés “a la carta”, con un color de ojos
determinado, resistencia física o mayor inteligencia, x ejemplo
Sin duda, este no era el propósito del
experimento q ahora se difunde en la revista “Nature”, la publicación donde se
presentan los grandes avances científicos. En su estudio, los investigadores
detallan cómo han corregido con técnicas de edición genética una
cardiomiopatía hipertrófica. Se trata de una grave enfermedad hereditaria
del corazón q provoca la muerte súbita en personas aparentemente sanas.
Los embriones, concebidos con fecundación “in vitro”, se corrigieron, pero
ninguno se implantó en el útero de una mujer xq el tratamiento aún es ilegal.
Fue solo un ejercicio científico, una prueba de concepto para demostrar q se
puede hacer
Se eligió esta patología x ser la
causa más común de fallecimiento repentino en deportistas jóvenes y xq basta
con heredar una sola copia del gen defectuoso para enfermar. Pero si algún día
se aplica en la clínica, se podrían corregir problemas de origen genético tan
variados como algunos tipos de cáncer de mama o el síndrome de Down
El trabajo tiene doble sello español xq
uno de los “padres” de CRISPR (léase crísper), la valiosa herramienta q ha
permitido editar el genoma de los embriones, es un alicantino Francis Mojica
La investigación llega precedida de
cierta polémica y no solo x el debate ético q abre. La forma habitual en la q
se dan a conocer estos descubrimientos es la publicación de una revista
científica revisada x otros expertos. Sin embargo, parte del contenido de este
trabajo, se filtró la semana pasada en un medio especializado y los
principales medios de comunicación, ya avanzaron q Estados Unidos había conseguido
eliminar x primera vez un defecto congénito. Para conocer los detalles ha
habido q esperar hasta este miércoles
El estudio demuestra q la técnica
es segura, precisa y eficiente, a diferencia de otros intentos fallidos. Aunque
los científicos dejan claro q sus buenos resultados deben tomarse con cautela y
también q aún queda un largo camino para q pueda hacerse en los hospitales. Antes
se deben reproducir los resultados con otras enfermedades genéticas
Los embriones se concibieron en el
laboratorio tras un tratamiento de fecundación “in vitro”. Se obtuvieron
142, a partir de los óvulos de mujeres sanas y el esperma de un varón en
cuya familia la cardiomiopatía hipertrófica llevaba generaciones
transmitiéndose de padres a hijos. Él también había heredado la mutación
genética q ocasiona la enfermedad y, x ello, el donante lleva implantado un
desfibrilador en el corazón, como un seguro de vida para controlar arritmias q
pueden ser potencialmente letales
La edición genética, popularmente
conocida como “corta-pega”, funcionó. Se corrigió la mutación en el 72% de los
embriones enfermos y se evitaron complicaciones graves relacionadas con la
manipulación, como es la introducción de alteraciones genéticas no
deseadas en el genoma. Esto es muy importante xq cualquier error se transmitiría
a lo largo de generaciones
Los científicos exploraron varias vías
para tratar a los embriones. La más eficaz fue la q consistió en inyectar al
mismo tiempo en el óvulo los espermatozoides y los reactivos CRISPR. El sistema
parece poder usar la copia correcta de gen de la madre como molde para dirigir
la reparación del gen mutado paterno
Hoy, las parejas q no quieren
transmitir una enfermedad hereditaria a sus hijos pueden evitarlo con un
tratamiento de fecundación in vitro. Se hace una biopsia a los embriones y se
implantan solo los q están sanos en la futura madre; el resto se desecha,
aunque podrían ser viables. X eso, este tipo de tratamientos ha desencadenado
también un debate ético importante en la comunidad científica
Con edición genética se elimina este
debate ético, aunque se abren otros. En lugar de desechar los embriones
enfermos, se tratan y se curan. Eso sí, seguiría siendo necesario pasar x un
tratamiento de fecundación “in vitro”
En el futuro, la corrección podría ser
diferente. En lugar, de intentar curar al embrión se podrían corregir los óvulos
y espermatozoides de las parejas con síndromes hereditarios. Así, podríamos
mitigar ciertos aspectos éticos y de seguridad x actuar sobre el embrión humano